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188555,com - 当心!这些眼病会遗传

阅读次数:2153  时间:2020-01-09 13:03:26

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188555,com,基因是记录和传递人体全部遗传信息的载体。由于基因突变而引发的眼科疾病,往往具

有传递给下一代的特点,医学上称之为遗传性眼病。

遗传性眼病多达600余种

常见的具有遗传倾向的眼病有600多种。其中有一些大家较为熟悉的眼病,如高度近视

、先天性青光眼、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、色盲等,也有一些鲜为人知的眼病

,如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、家族性渗出性玻璃体视网

膜病变、leber遗传性视神经病变,先天性黑矇、小眼畸形等。

特征:发病率高,危害大

遗传性眼病发病率高,是临床上常见且危害严重的眼病。在25岁以下青少年盲中,遗传

性眼病占2/3左右,是全球工作年龄人群致盲的首要原因。在我国,单基因遗传性眼病

发病率可达4%,而多基因遗传性疾病更多见,如高度近视。

遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重,大多可导致视力下降及视功能障碍,且多为双

眼发病,治疗方法有限,病变发展不可逆转,且具有传递给下一代的特征,是一类严重

影响患者和后代身心健康的疾病,必须引起家庭和社会的高度重视。

基因诊断:评估风险、判断预后

部分遗传性眼病,尤其是遗传性视网膜疾病,都表现为视力下降,眼底检查通常难以准

确区分疾病种类。此时,必须通过基因诊断来明确病因,并正确判断预后。比如,虽然

视网膜色素变性和先天性静止性夜盲的临床表现都是夜盲,但预后迥然不同。视网膜色

素变性的病变特点是由周边视网膜向中央进行性发展,视野逐渐缩小,最终可致盲;而

先天性静止性夜盲患者,出生后就有夜盲,但很少进展。我们曾接诊过一名视网膜色素

变性患者,后经基因诊断确诊为先天性静止性夜盲,患者对自己所患疾病的预后有了更

全面的了解,避免了不必要的紧张和焦虑。还有一名25岁男性患者,自诉夜盲伴视力下

降10余年,临床表现和眼底检查结果都符合“视网膜色素变性”的诊断标准,但随后的

基因检测结果发现该患者符合“先天性黑矇”的基因突变特点。最终,我们将该患者的

诊断修正为“先天性黑矇”,告知患者该病属于常染色体隐性遗传病,并对其家族人群

的发病风险和遗传方式进行了预测和指导。

防治:遗传咨询意义重大

目前,大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法。同时,由于遗传性眼病又具有先

天性、终身性和遗传性的特点,故一旦患病,不仅严重影响患者的视功能和身心健康,

也会给家庭和社会带来极大的负担。

遗传性眼病具有多样性、复杂性和特殊性等特征。有的属于单基因遗传,有的属于多基

因遗传,有的是显性遗传,有的是隐性遗传,有的是伴性遗传。通过对遗传性眼病患者

进行基因诊断、遗传倾向咨询,以及预测家族人群或后代发病风险,可以提高眼科遗传

性疾病的早期发现率,并提供可能的优生优育策略。

我们曾接诊过一对父子,他们都患有白内障,要求明确其所患白内障是否具有遗传性,

儿子生育的后代患白内障的风险有多大。经基因诊断,我们发现这对父子的白内障是由

基因突变引起的,且属于常染色体显性遗传,故后代患白内障的风险为50%。还有一名

42岁男性患者,确诊为视网膜劈裂,想了解他所患的眼病是否是先天性的,是否会遗传

给他12岁的儿子。基因诊断结果表明,这名患者的视网膜劈裂是由于其x染色体上的rs1

基因突变引起的,属于先天性、遗传性眼病,遗传特点是伴性遗传,即x染色体隐性遗

传。也就是说,这位父亲的12岁儿子不会患病。 (来源|第一读者客户端)

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